Đơn trình bày nguyện vọng cá nhân (Personal Statement)

Nghiên cứu của tôi tập trung vào việc sử dụng các phương pháp toàn diện về bộ gen, giải trình tự thế hệ tiếp theo, mô hình tính toán và dự đoán để phát hiện ra các bất thường mới về bộ gen trong bệnh bạch cầu và các bệnh ung thư khác, đồng thời, chuyển các phương pháp này thành các khám phá để cải thiện các phương tiện chẩn đoán, theo dõi và can thiệp điều trị ung thư .

Trong suốt sự nghiệp của mình, tôi đã lãnh đạo một số nhóm các nhà khoa học và bác sĩ đa ngành, đa tổ chức, tập trung vào: 1) khám phá các bất thường về bộ gen và chuyển chúng sang các chẩn đoán mới, dự đoán dấu hiệu bộ gen và các can thiệp điều trị có mục tiêu để cải thiện kết quả của bệnh bạch cầu; 2) khám phá các phổ mới của các đột biến gen thúc đẩy ung thư và các dấu hiệu đột biến trên toàn bộ bộ gen phản ánh sự tiếp xúc với môi trường và các hành vi nguy cơ ung thư ở các bệnh ung thư chênh lệch nhau; và 3) phát triển các chiến lược điều trị mới, bao gồm cả liệu pháp điều trị nano, trong các mô hình động vật tiền lâm sàng và các thử nghiệm lâm sàng quốc gia thông qua NCTN.

Tôi liên tục được NIH tài trợ từ năm 1993 và NCI từ năm 2000 và hiện đang là đồng trưởng Dự án NCI TARGET trong TẤT CẢ Rủi ro Cao (hợp phần nhi khoa của TCGA); với tư cách là MPI (Contact PI) với Tiến sĩ Jeffrey Trent của TGen thuộc Trung tâm Nghiên cứu Giải trình tự gen ung thư-Sự tham gia của NCI mới được tài trợ (PE-CGS), tập trung vào sự tham gia phù hợp về văn hóa của người Mỹ da đỏ và gốc Tây Ban Nha trong việc dịch và giải trình tự gen ung thư lâm sàng toàn diện những khám phá này đối với các can thiệp điều trị và phòng ngừa; là PI của 3 khoản tài trợ hỗ trợ các nghiên cứu tương quan trong các thử nghiệm lâm sàng bệnh bạch cầu quốc gia do NCTN tài trợ; và là PD / PI của Quỹ Hỗ trợ Trung tâm Ung thư NCI P30 của Trung tâm Ung thư Toàn diện UNM.

Một trong những thành tựu khoa học có tác động lớn nhất, thay đổi thực tiễn và thay đổi mô hình trong phòng thí nghiệm của tôi là khám phá ra một dạng TẤT CẢ chưa được công nhận trước đây được gọi là "TẤT CẢ giống nhiễm sắc thể Philadelphia" (hoặc "giống như TẤT CẢ") và ánh xạ của phổ không đồng nhất đột biến gen trong tyrosine kinase hoặc gen quy định con đường truyền tín hiệu tyrosine kinase trong bệnh này (NEJM. 2009 Jan 29; 360 (5): 470-480; PNAS USA. 2009. 9 Jun 106; 23 (9414): 8-2010; Máu . 1. 115 tháng 26; 5312-21: 2012-14; Tế bào ung thư. 22 2 tháng 153; 66 (2014): 11-371; NEJM. 11. 1005 tháng 1015; XNUMX (XNUMX); XNUMX-XNUMX).

Những khám phá này đã dẫn đến hơn 40 công bố trên các tạp chí có tác động mạnh và hai bằng sáng chế từ phòng thí nghiệm của chúng tôi cho các yếu tố dự đoán bộ gen được FDA chấp nhận, đã được dịch sang 5 thử nghiệm lâm sàng bệnh bạch cầu quốc gia do NCTN tài trợ (NCT01406756, NCT02723994, NCT02003222, NCT02143414, NCT03150693). Các thử nghiệm này đang thử nghiệm các liệu pháp ức chế kinase và / hoặc đang kết hợp các yếu tố dự báo bộ gen để phân tầng và nhắm mục tiêu điều trị.

Trước tiên, chúng tôi cũng báo cáo rằng Ph-like ALL có tỷ lệ lưu hành đặc biệt cao ở những bệnh nhân thuộc dân tộc Tây Ban Nha và / hoặc tổ tiên di truyền người Mỹ da đỏ, và với các cộng tác viên TARGET của chúng tôi, đã liên kết Ph-like ALL với các alen nguy cơ mầm bệnh cụ thể, tiết lộ rằng kết quả lâm sàng kém Theo lịch sử, kết quả của những nhóm này một phần là do sự khác biệt về đột biến gen và sinh học bệnh tật, chứ không phải là các yếu tố kinh tế xã hội và các yếu tố chênh lệch khác.

Trong vài năm qua, tôi đã đặt nền móng cho quan hệ đối tác nghiên cứu y sinh chính thức với các Quốc gia Bộ lạc Tây Nam để hỗ trợ nghiên cứu ung thư và khoa học bộ gen tôn trọng các mối quan tâm về chủ quyền của Bộ tộc và đã có tác động thay đổi mô hình và chính sách công đối với việc chia sẻ dữ liệu quốc gia các chính sách và nghiên cứu với các nhóm dân cư dễ bị tổn thương.

Tôi là thành viên của Ban Cố vấn Khoa học NCI (BSA), Ban Cố vấn Khoa học của Phòng thí nghiệm Quốc gia NCI-Frederick về Nghiên cứu Ung thư, và Ban Chỉ đạo giám sát các hợp tác khoa học NCI-DOE. Là Chủ tịch hoặc Thành viên của Ban Cố vấn Khoa học của 11 Trung tâm Ung thư NCI, tôi có nhiều kinh nghiệm trong lãnh đạo và chính sách quốc gia về ung thư.

Đào tạo

Học bổng: Trường Y UNM (tháng 1985 năm XNUMX), Chuyên ngành Bệnh học
Cư trú: Trường Y UNM (tháng 1984 năm XNUMX), Chuyên ngành Giải phẫu & Bệnh học Lâm sàng
Thực tập: Trường Y UNM (tháng 1984 năm XNUMX), Chuyên ngành Giải phẫu & Bệnh học Lâm sàng
Trường y tế: Trường Y khoa Mayo (tháng 1981 năm XNUMX)

Thành tựu & Giải thưởng

Chủ tịch xuất sắc của Maurice và Marguerite Liberman trong Nghiên cứu Ung thư