Sử dụng phương pháp tiếp cận sinh học hệ thống tích hợp, sinh học phân tử và tin sinh học, phòng thí nghiệm đang làm sáng tỏ sự tương tác và đóng góp của di truyền học, miR và hệ vi sinh vật trong quá trình đào thải ghép và bệnh thận, phổi và tim mạch. Chúng tôi đang sử dụng phương pháp tiếp cận liên ngành để phân tích các mẫu người chính trong bệnh tật và sức khỏe để hiểu các dấu hiệu riêng biệt liên quan đến các tình trạng khác nhau của con người để chúng ta có thể phòng ngừa và điều trị bệnh tốt hơn.
Bệnh sarcoidosis là một bệnh viêm nhiễm tấn công nhiều cơ quan, đặc biệt là phổi và hạch bạch huyết, và ảnh hưởng không cân xứng đến người Mỹ gốc Phi. Xơ phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis. Khoảng 30 phần trăm bệnh nhân phát triển một dạng bệnh sarcoidosis tiến triển, suy nhược, nhưng các cơ chế chịu trách nhiệm thúc đẩy bệnh trở nên tồi tệ hơn hoặc khả năng phục hồi vẫn chưa được hiểu rõ. Hiện tại, chúng tôi đang nghiên cứu mối quan hệ giữa phơi nhiễm vi khuẩn và phản ứng miễn dịch trong bệnh sarcoidosis và mối quan hệ giữa chúng với chẩn đoán và tiên lượng.
Phòng thí nghiệm Finn-Perkins tích hợp các phương pháp tiếp cận trí tuệ nhân tạo (AI) tiên tiến với nghiên cứu y sinh học để nâng cao hiểu biết của chúng tôi về các bệnh phức tạp, đặc biệt là bệnh sarcoidosis và các rối loạn do miễn dịch. Trọng tâm công việc tính toán của chúng tôi là scGPT (Biến áp được đào tạo trước tạo ra tế bào đơn), một mô hình AI tiên tiến mà chúng tôi áp dụng và tinh chỉnh để phân tích dữ liệu giải trình tự RNA tế bào đơn. Việc triển khai scGPT của chúng tôi đạt được độ chính xác hơn 85% trong việc dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh và đã chứng minh được hiệu quả đặc biệt trong việc xác định các tương tác RNA không mã hóa dài mới ảnh hưởng đến phản ứng miễn dịch.
Phòng thí nghiệm của chúng tôi tận dụng cơ sở hạ tầng điện toán hiệu suất cao, bao gồm GPU NVIDIA RTX A6000 và A100 kép và máy trạm RAM 128GB, cùng với quyền truy cập vào cụm máy tính của Trung tâm Tài nguyên Di truyền Quốc gia (NCGR), để phát triển các mô hình học đa tác vụ tinh vi. Các mô hình này tích hợp dữ liệu lâm sàng đa dạng với hồ sơ phân tử, bao gồm thông tin nhân khẩu học của bệnh nhân, phản ứng điều trị và các dấu hiệu tiến triển của bệnh. Thông qua các phương pháp tiếp cận do AI thúc đẩy này, chúng tôi đặt mục tiêu khám phá các dấu ấn sinh học mới, hiểu cơ chế bệnh và phát triển các chiến lược điều trị cá nhân hóa để giải quyết sự chênh lệch trong chăm sóc sức khỏe. Đường ống tính toán của chúng tôi kết hợp các công cụ đã được thiết lập như Seurat và Cell Ranger để xử lý trước dữ liệu, kết hợp với các thuật toán học máy tùy chỉnh để phân tích và dự đoán hạ nguồn. Phương pháp tiếp cận toàn diện này cho phép chúng tôi xử lý và phân tích dữ liệu từ hơn 50,000 tế bào trên mỗi bệnh nhân, cho phép hiểu biết chưa từng có về cơ chế bệnh ở cấp độ tế bào đơn lẻ.
Ghép tạng là phương pháp điều trị cuối cùng cho tình trạng suy tạng. Ghép tạng bắt đầu vào những năm 1960 nhưng chỉ giới hạn ở việc ghép giữa các cặp song sinh do tình trạng đào thải miễn dịch. Sự ra đời của phương pháp ức chế miễn dịch đã kéo dài thời gian sống sót đáng kể. Đáng chú ý là một số cơ quan như thận có thời gian sống sót tốt hơn đáng kể so với các cơ quan khác như phổi. Các cuộc điều tra hiện tại của chúng tôi đang đánh giá vai trò của hệ vi sinh vật liên quan đến kết quả ghép tạng.
Giám đốc Trung tâm Sức khỏe Cá nhân, Đồng giám đốc, Chương trình MD/PhD
Trưởng khoa Y khoa Đại học New Mexico
