Sản phẩm Nghiên cứu DRGen (Nghiên cứu bệnh lý võng mạc tiểu đường), Một nghiên cứu đa trung tâm, đa sắc tộc sẽ sử dụng công nghệ thế hệ tiếp theo để tìm hiểu cơ chế di truyền của bệnh võng mạc tiểu đường - một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa trên thế giới. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục đích xác định các biến thể di truyền mới có thể dẫn đến hoặc bảo vệ khỏi biến chứng này. Chúng tôi tin rằng kiến thức này cuối cùng sẽ giúp ích trong việc phát triển các dấu ấn sinh học mới, các loại thuốc mới và y học chính xác.
Giới thiệu 425 triệu người trưởng thành có bệnh tiểu đường trên thế giới; vào năm 2045, điều này sẽ tăng lên 629 triệu. Dịch bệnh toàn cầu ngày càng gia tăng đồng nghĩa với việc gia tăng tỷ lệ bệnh võng mạc tiểu đường - một trong năm nguyên nhân quan trọng nhất gây mất thị lực ở dân số Hoa Kỳ. Khoảng 30 triệu người ở Hoa Kỳ mắc bệnh tiểu đường, và 1.5 triệu trường hợp mới mắc bệnh tiểu đường được chẩn đoán hàng năm. Tỷ lệ bệnh võng mạc tiểu đường vượt quá 40% với khoảng 10% gây ra các biến chứng đe dọa thị lực.
Mặc dù việc kiểm soát lượng đường trong máu, huyết áp và mức lipid có thể ngăn ngừa và làm chậm sự tiến triển của DR, một phân tích của nhóm DCCT đã cho thấy rằng mức độ hemoglobin A1C và thời gian mắc bệnh tiểu đường chỉ giải thích 11% sự thay đổi trong nguy cơ bệnh võng mạc. Điều này cho thấy rằng các cơ chế khác, bao gồm yếu tố di truyền có thể là các yếu tố quyết định bổ sung.
Bộ gen của bạn bao gồm các gen, các đoạn DNA ngắn mã hóa protein, xác định các đặc điểm riêng biệt của mỗi người. Nhiều, nếu không phải là hầu hết, các bệnh có nguồn gốc từ gen của chúng ta. Xét nghiệm di truyền có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về nguyên nhân và triệu chứng của các bệnh khác nhau. Các gen được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ, điều này giải thích tại sao một số đặc điểm (ví dụ như màu mắt, khả năng mắc một số bệnh, v.v.) được di truyền. Thử nghiệm di truyền này có thể cung cấp thông tin về các đặc điểm được truyền cho bạn từ cha mẹ bạn hoặc từ bạn sang con cái của bạn.
Giải trình tự toàn bộ exome chỉ ghi lại các vùng mã hóa protein của bộ gen, chiếm 1% tổng bộ gen. Những vị trí trên bộ gen có chứa gen được gọi là exon. Các nhà khoa học sử dụng thuật ngữ exome để đại diện cho các vùng mã hóa protein của bộ gen. Giải trình tự mẫu là một thử nghiệm nghiên cứu có thể cung cấp nhiều loại kết quả khác nhau, ví dụ (a) Chúng tôi có thể tìm thấy các biến thể gen được biết là nguyên nhân hoặc góp phần gây ra bệnh, (b) Chúng tôi có thể tìm thấy các biến thể gen không được biết là nguyên nhân hoặc góp phần vào bệnh, (c) Chúng ta có thể tìm thấy các biến thể gen mới và có tầm quan trọng lâm sàng không chắc chắn.
Trong Nghiên cứu DRGen, chúng tôi tìm cách hiểu rõ hơn vai trò của các biến thể di truyền hiếm gặp trong quá trình tiến triển, hoặc bảo vệ bệnh võng mạc tiểu đường.
Có các biến thể di truyền cho kiểu hình DR tiên tiến như phù hoàng điểm do tiểu đường (DME) và bệnh võng mạc tiểu đường tăng sinh (PDR) không?
Tại sao một số bệnh nhân tiểu đường được “bảo vệ” khỏi DR mặc dù bệnh tiểu đường đã lâu?
Chúng tôi sẽ nghiên cứu hai nhóm dân tộc thiểu số, chủ yếu là người gốc Tây Ban Nha tại UNM và người da trắng tại Trung tâm bệnh tiểu đường Joslin, Đại học Harvard, Boston, đồng thời kiểm tra xem yếu tố di truyền nào gây ra sự chênh lệch chủng tộc về tỷ lệ mắc bệnh. Các mẫu máu sẽ được gửi đến Viện Nghiên cứu Dịch thuật & Bộ gen (TGen) ở Phoenix, AZ để phân tích và giải trình tự toàn bộ exome.
Phòng khám Mắt UNM là Trung tâm Điều phối chính sẽ chịu trách nhiệm quản lý, giám sát và liên lạc dữ liệu tổng thể giữa tất cả các địa điểm và giám sát chung việc tiến hành dự án nghiên cứu.
Người điều tra chính:
Chúng tôi đang cộng tác với các nhà lãnh đạo trong lĩnh vực Genomics và Bệnh võng mạc tiểu đường. Chúng tôi đã tập hợp một nhóm cộng tác gồm các bác sĩ lâm sàng, nhà khoa học trong phòng thí nghiệm, nhà thông tin sinh học và nhà di truyền thống kê có chuyên môn trong nhiều lĩnh vực để thành công cho dự án này.
Joslin Diabetes Centre (JDC) là Trung tâm đọc Hình ảnh võng mạc chính sẽ chịu trách nhiệm phân tích hình ảnh võng mạc trường siêu rộng của tất cả bệnh nhân tiểu đường trong nghiên cứu này. Dữ liệu lâm sàng sẽ được hài hòa để giảm sự không đồng nhất của các kiểu hình võng mạc khác nhau. JDC cũng sẽ thu nhận những bệnh nhân có kiểu hình khác nhau của bệnh võng mạc tiểu đường.
TGen là Trung tâm Genomics chính sẽ chịu trách nhiệm giải trình tự toàn bộ exome và phân tích dữ liệu của tất cả các bệnh nhân đái tháo đường trong nghiên cứu này. Với tất cả các nhà khoa học trong phòng thí nghiệm, nhà thông tin sinh học, nhà di truyền học thống kê và các chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học và phương pháp tiếp cận bộ gen, TGen dẫn đầu trong lĩnh vực làm sáng tỏ các thành phần di truyền của các bệnh thông thường và phức tạp.
Phòng khám mắt của Trung tâm Khoa học Sức khỏe Đại học New Mexico
2211 Lomas Blvd ĐB
Albuquerque, NM 87131
Liên Hệ: Arup Das, MD, Tiến sĩ
Ph: 505-272-6120
Trung tâm tiểu đường Joslin
Viện mắt William P. Beetham
Một nơi Joslin
Boston, MA 02215
Liên Hệ: Tanya Olesker
Ph: 617-309-4681
Email: Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu