Bệnh học phân tử

Giới thiệu chung

Bộ phận Bệnh học Di truyền Phân tử (MGP) tại UNM cung cấp các dịch vụ phân tử tiên tiến nhất bao gồm xét nghiệm gen trong các khối u ác tính về huyết học và khối u rắn, di truyền thể tạng, dược động học, bệnh truyền nhiễm phân tử, cấy ghép và xét nghiệm HLA. Các công nghệ có sẵn trong các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử bao gồm giải trình tự thế hệ tiếp theo, giải trình tự Sanger, giải trình tự pyro, nấu chảy độ phân giải cao và điện di mao quản, cùng nhiều công nghệ khác. Việc giải thích các xét nghiệm phân tử được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu bệnh học di truyền phân tử được hội đồng chứng nhận, những người có liên quan chặt chẽ đến tất cả các bước xử lý mẫu vật.

Điểm nổi bật

• Các xét nghiệm liên quan đến huyết học hiện nay bao gồm: xét nghiệm bảng lớn về các gen liên quan đến khối u ác tính của tủy, phân tích các đột biến ở JAK2 V617F và JAK2 exon 12, MPL, CALR, IDH1/2, và KIT đột biến; phát hiện bệnh còn sót lại ở mức tối thiểu về mặt định lượng và theo dõi đáp ứng điều trị của bảng điểm BCR::ABL1 và PML::RARA; Đánh giá dòng vô tính tế bào B và T thông qua các mẫu sắp xếp lại IGH và TRG; và phân tích đột biến soma IGHV để tiên lượng bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính. 
• Các xét nghiệm liên quan đến khối u rắn hiện nay bao gồm: xét nghiệm bảng lớn để tìm các gen liên quan đến khối u rắn; sự mất ổn định của vệ tinh vi mô và MLH1 phân tích quá trình methyl hóa Promoter để phát hiện hội chứng Lynch; Và MGMT phân tích methyl hóa để dự đoán đáp ứng điều trị trong u nguyên bào thần kinh đệm. 
• Các xét nghiệm liên quan đến di truyền ở người hiện nay bao gồm: phân tích các đột biến ở HFE (bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền) và các gen mã hóa yếu tố II và V (bệnh tăng đông máu). 
• Ngoài các dịch vụ phân tử mở rộng được cung cấp cho các bác sĩ ung thư và bác sĩ lâm sàng điều trị bệnh nhân có khối u ác tính về huyết học và khối u rắn, còn có sự phát triển và xác nhận thử nghiệm mới đang diễn ra với sự tham gia trực tiếp của các giảng viên và nghiên cứu sinh bệnh lý di truyền phân tử trong quá trình luân chuyển của họ trong các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử. Nhiều cơ hội cho các dự án nghiên cứu liên quan đến phân tử cũng có sẵn cho các nghiên cứu sinh MGP của chúng tôi và các cư dân bệnh lý quan tâm. 
• Chúng tôi áp dụng phương pháp tư vấn và tích hợp để giải thích xét nghiệm phân tử, hợp tác chặt chẽ với khách hàng để liên hệ các kết quả phân tử với diễn biến hoặc kiểu hình bệnh của bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu bệnh học phân tử, nghiên cứu sinh và nội trú của chúng tôi hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng trong việc lựa chọn các xét nghiệm thích hợp. 
• Dịch vụ Bệnh học Di truyền Phân tử hợp tác với phòng thí nghiệm di truyền tế bào đầy đủ dịch vụ của chúng tôi và phòng thí nghiệm miễn dịch cấy ghép/HLA để cung cấp các đánh giá toàn diện. 
• Dịch vụ Bệnh lý di truyền phân tử cung cấp xét nghiệm ung thư phân tử cho bệnh nhân trong khu vực cũng như bệnh nhân được giới thiệu trên toàn quốc. 
• Dịch vụ Bệnh lý di truyền phân tử được công nhận hoàn toàn cho hai nghiên cứu sinh Bệnh lý di truyền phân tử. 

Thông tin liên lạc

Dịch vụ tư vấn phân tử: 505-938-8423

Devon Chabot-Richards, MD
Giám đốc, Bệnh lý huyết học và di truyền phân tử
Giám đốc, Phòng thí nghiệm Di truyền Phân tử và Ung thư
DCabot-Richards@salud.unm.edu

Barbara Masten, Tiến sĩ
Giám đốc, HLA và Phòng thí nghiệm cấy ghép 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Giám đốc, Chương trình Học bổng Bệnh học Di truyền Phân tử
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu