Bệnh học phân tử

Giới thiệu chung

Bộ phận Bệnh học Di truyền Phân tử (MGP) tại UNM cung cấp các dịch vụ phân tử tiên tiến nhất bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán đồng hành trong khối u ác tính huyết học và khối u đặc, di truyền, vi sinh phân tử / virus học, chimerism sau ghép tế bào gốc tạo máu và xét nghiệm HLA. Các công nghệ có sẵn trong các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử bao gồm giải trình tự thế hệ tiếp theo, giải trình tự Sanger, giải trình tự pyrose, nung chảy độ phân giải cao và điện di mao quản, trong số những công nghệ khác. Việc giải thích các xét nghiệm phân tử được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu bệnh học di truyền phân tử được hội đồng chứng nhận, những người tham gia chặt chẽ vào tất cả các bước xử lý mẫu vật.

Điểm nổi bật

• Các xét nghiệm liên quan đến huyết học hiện nay bao gồm: phân tích các đột biến trong đột biến JAK2 V617F và JAK2 exon 12, MPL, CALR, IDH1 / 2, và KIT; định lượng phát hiện bệnh sót lại tối thiểu và theo dõi đáp ứng điều trị của bảng điểm BCR-ABL1 và PML-RARA; Đánh giá vô tính tế bào B và tế bào T thông qua mô hình sắp xếp lại IGH và TRG; Phân tích tăng âm soma IGHV để tiên lượng trong bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính; và phân tích kỹ thuật sau khi theo dõi cấy ghép tủy xương
• Các xét nghiệm liên quan đến khối u rắn hiện nay bao gồm: phân tích các đột biến trong EGFR, BRAF, KRAS, KIT và PDGFRA cũng như các xét nghiệm độc lập cũng như bảng gen nhắm mục tiêu khối u rắn bằng NGS; tính không ổn định của microsatellite và phân tích methyl hóa promoter MLH1 để phát hiện hội chứng Lynch; và phân tích methyl hóa MGMT để dự đoán đáp ứng điều trị trong u nguyên bào thần kinh đệm
• Các xét nghiệm liên quan đến di truyền học hiện tại của con người bao gồm: phân tích các đột biến trong HFE (bệnh huyết sắc tố di truyền), CFTR (bệnh xơ nang), yếu tố x và các gen mã hóa Yếu tố II và V (bệnh huyết khối khó đông)
• Ngoài các dịch vụ phân tử rộng rãi được cung cấp cho các bác sĩ ung thư và bác sĩ lâm sàng điều trị bệnh nhân có khối u ác tính về huyết học và khối u rắn, còn có sự phát triển và xác nhận xét nghiệm mới với sự tham gia trực tiếp của các giảng viên và nghiên cứu sinh bệnh lý di truyền phân tử trong quá trình luân phiên của họ trong các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử. Các cơ hội phong phú cho các dự án nghiên cứu liên quan đến phân tử cũng có sẵn cho các nghiên cứu sinh MGP của chúng tôi và những cư dân quan tâm đến bệnh học
• Chúng tôi áp dụng phương pháp tư vấn và tích hợp để giải thích xét nghiệm phân tử, hợp tác chặt chẽ với khách hàng để tương quan giữa kết quả phân tử với diễn biến bệnh hoặc kiểu hình của bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu bệnh học phân tử, nghiên cứu sinh và cư dân của chúng tôi hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng trong việc lựa chọn các xét nghiệm thích hợp
• Dịch vụ Bệnh học Di truyền Phân tử phối hợp với phòng thí nghiệm di truyền tế bào đầy đủ dịch vụ của chúng tôi và phòng thí nghiệm miễn dịch cấy ghép / HLA để cung cấp các đánh giá toàn diện
• Dịch vụ Bệnh học Di truyền Phân tử cung cấp xét nghiệm ung thư phân tử cho bệnh nhân trong khu vực cũng như bệnh nhân được giới thiệu trên toàn quốc
• Dịch vụ Bệnh học Di truyền Phân tử được công nhận đầy đủ cho hai nghiên cứu sinh Bệnh học Di truyền Phân tử

Thông tin liên lạc

Dịch vụ tư vấn phân tử: 505-938-8423

Mohammad Vasef, MD
Giám đốc, Chương trình Học bổng Bệnh học Di truyền Phân tử
Giáo sư
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Devon Chabot-Richards, MD
Phó Giám đốc, Chương trình Nghiên cứu sinh Bệnh học Di truyền Phân tử
trợ lý Giáo sư
DCabot-Richards@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
Phó Giáo sư
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

Barbara Masten, Tiến sĩ
Giáo sư
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
trợ lý Giáo sư
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu