Đang tìm kiếm chẩn đoán

Diễn giả UNM Grand Rounds Những điểm nổi bật về Ngày bệnh hiếm năm 2021

David Fajgenbaum là bức tranh về sức khỏe trong khi anh ấy đang là sinh viên đại học tại Đại học Georgetown, giành được vị trí tiền vệ cho đội bóng đá.

Nhưng vài năm sau, khi đang là sinh viên năm thứ ba tại Trường Y Perelman của Đại học Pennsylvania, Fajgenbaum lâm bệnh nặng “không biết từ đâu” với chứng suy đa cơ quan.

Ông nói: “Gan, thận, tủy xương của tôi ngừng hoạt động. “Tôi đang chạy thận nhân tạo. Tôi cần được truyền máu hàng ngày. Tôi đã tăng 70 pound chất lỏng, tất cả đều không có chẩn đoán. ”

Có lúc Fajgenbaum bị ốm đến nỗi một linh mục phải thực hiện các nghi thức cuối cùng. Cuối cùng, một nhà nghiên cứu bệnh học của Phòng khám Mayo đã xác định được chẩn đoán: bệnh Castleman đa trung tâm vô căn. Rối loạn không rõ nguyên nhân, làm to các hạch bạch huyết và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. 

Trong 11 năm kể từ khi chẩn đoán Fajgenbaum đã gia nhập khoa Penn và cống hiến sự nghiệp của mình để tìm ra phương pháp điều trị cho tình trạng của mình và thúc đẩy nhận thức rộng rãi hơn về các bệnh hiếm gặp nói chung.

Fajgenbaum, người đã ghi lại hành trình của mình trong cuốn hồi ký bán chạy nhất Chasing My Cure: Cuộc chạy đua của một bác sĩ để biến hy vọng thành hành động, mở rộng về kinh nghiệm của anh ấy trong một Vòng đấu lớn trình bày với Khoa Nội của Đại học New Mexico vào ngày 28 tháng Giêng.

Tudor Oprea, MD, PhD, người tổ chức buổi thuyết trình của Fajgenbaum cho biết trải nghiệm của Fajgenbaum khá điển hình đối với một người mắc một căn bệnh hiếm gặp.

Oprea, trưởng Bộ phận Tin học Dịch thuật của Đại học New Mexico, nói rằng vì các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến tương đối ít người, nên rất ít nghiên cứu được dành để nghiên cứu chúng hoặc tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả. Giống như Fajgenbaum, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp đều đến khám bác sĩ chuyên khoa này đến bác sĩ chuyên khoa khác để tìm kiếm chẩn đoán chính xác.

Oprea nói: “Vì chúng hiếm gặp nên chúng ta cần chú ý đến những căn bệnh này,” đồng thời lưu ý rằng Ngày Bệnh hiếm gặp – được tổ chức hàng năm vào ngày 28 tháng 300 – nhấn mạnh thực tế là XNUMX triệu người trên khắp thế giới đang sống chung với một trong những căn bệnh này. điều kiện. 

Oprea và các cộng tác viên từ khắp nơi trên thế giới gần đây đã kết hợp nhiều cơ sở dữ liệu khác nhau để điều chỉnh số lượng ước tính các bệnh hiếm gặp từ khoảng 7,000 đến gần 10,400. Trong hầu hết các trường hợp, người ta biết rất ít về các gen cơ bản dẫn đến các bệnh này hoặc các protein mà chúng mã hóa.

Làm cho vấn đề tồi tệ hơn, các vùng quan trọng của bộ gen người vẫn chưa được khám phá về chức năng của chúng, làm phức tạp việc tìm kiếm các liệu pháp hiệu quả.

Oprea nói: “Vẫn còn một khoảng cách to lớn giữa nghiên cứu cơ bản và y học. Thật vậy, trong khi các công bố khoa học liên quan đến các bệnh hiếm gặp lên tới hàng trăm nghìn, số liệu pháp điều trị được phê duyệt cho các bệnh hiếm gặp là dưới 500.

Trong bài thuyết trình Grand Rounds của mình, Fajgenbaum kể lại cách các bác sĩ của anh ấy tìm kiếm một liệu pháp để điều trị các triệu chứng của anh ấy, đầu tiên là thử kết hợp bảy loại thuốc hóa trị. “Rất may, đợt hóa trị đã bắt đầu và cứu sống tôi đúng lúc,” anh nói.

Trong vài năm tiếp theo, anh ấy bị tái phát định kỳ và các bác sĩ nói với anh ấy rằng không có loại thuốc mới nào đang được phát triển có thể giúp anh ấy. Fajgenbaum càng thêm thất vọng khi biết rằng không có nghiên cứu quan trọng nào đang được tiến hành - và không có tài trợ từ Viện Y tế Quốc gia.

"Bạn sẽ làm gì khi không đáp ứng với tất cả các loại thuốc đã từng được nghiên cứu?" anh ta nói. "Điều duy nhất còn lại là một cách tiếp cận mới."

Fajgenbaum thiết lập một phòng thí nghiệm tại Penn để nghiên cứu bệnh Castleman và bắt đầu Mạng lưới cộng tác về bệnh Castleman. Nghiên cứu máu của chính mình, ông nhận ra rằng một số phân tử gây viêm trở nên tăng cao ngay trước khi mỗi lần tái phát. Điểm chung của họ là một loại protein điều hòa được gọi là mTOR.

May mắn thay, một loại thuốc ức chế miễn dịch hiện có tên là sirolimus đã được biết đến để ngăn chặn tác động của mTOR. Bảy năm sau khi bắt đầu dùng nó, Fajgenbaum không bị tái phát lần nào nữa.

Hôm nay, ông chỉ đạo Trung tâm Điều trị Bão Cytokine và Phòng thí nghiệm của Penn. Ông đã được trao tặng hàng triệu đô la tài trợ nghiên cứu từ chính phủ liên bang và các công ty dược phẩm và đang nghiên cứu các liệu pháp điều trị tiềm năng cho những bệnh nhân mắc các dạng bệnh Castleman khác.

Trong khi đó, Fajgenbaum và Oprea đang lên kế hoạch hợp tác trong tương lai trong nhiệm vụ tìm ra phương pháp điều trị mới cho các bệnh hiếm gặp.