Nhóm nghiên cứu tại bàn làm việc
Bởi Michael Haederle

Tìm kiếm thông tin chi tiết

Các nhà nghiên cứu UNM tìm kiếm manh mối di truyền trong bệnh võng mạc tiểu đường

Bệnh võng mạc tiểu đường là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa thể hiện theo nhiều cách khác nhau giữa các nhóm người khác nhau. Để hiểu rõ hơn về những khác biệt này, Arup Das, MD, PhD, có linh cảm rằng tất cả đều do gen.

Das, Giáo sư Xuất sắc và Chính quy tại Đại học New Mexico Khoa nhãn khoa & khoa học thị giác, dẫn đầu 2.8 triệu đô la trong XNUMX năm Nghiên cứu bệnh lý võng mạc tiểu đường (DRGen) hợp tác với trụ sở tại Boston Trung tâm tiểu đường Joslin, một chi nhánh của Trường Y Harvard.

Bây giờ là năm thứ tư, Viện Mắt Quốc gia- nghiên cứu tài trợ đang tìm kiếm các yếu tố di truyền tiềm ẩn ảnh hưởng đến quá trình của bệnh, những yếu tố này cướp đi thị lực của người mắc bệnh bằng cách làm hỏng võng mạc cảm nhận ánh sáng ở phía sau của mắt.

Các nhà nghiên cứu đã thu thập các mẫu máu từ 450 bệnh nhân tại UNM và tại Joslin, Das nói. Hầu hết các bệnh nhân ở New Mexico là người gốc Tây Ban Nha và người Mỹ da đỏ, trong khi các mẫu ở Boston chủ yếu được thu thập từ người da trắng.

Các mẫu máu đang được giải trình tự toàn bộ exome, một kỹ thuật nghiên cứu bộ gen tương đối mới chỉ tập trung vào những đoạn DNA mã hóa protein. “Chúng tôi đang trong quá trình phân tích kết quả,” Das nói.

Một nhánh của nghiên cứu đang xem xét một hiện tượng kém hiểu biết ở một số bệnh nhân tiểu đường.

Das nói: “Ai cũng biết rằng mức độ nghiêm trọng của bệnh võng mạc tiểu đường sẽ tăng lên khi bệnh tiểu đường của ai đó trở nên trầm trọng hơn. “Ở đây, cũng như ở Boston, chúng tôi nhận thấy một số lượng rất nhỏ bệnh nhân, những người mặc dù có thời gian mắc bệnh tiểu đường lâu hơn - có thể 20 năm hoặc 30 năm - không bị bệnh về mắt. Điều gì đang bảo vệ họ, trong khi hàng ngàn hàng vạn người đang bị mù ở mắt? "

Một phần khác của nghiên cứu tập trung vào việc hiểu rõ hơn về hai dạng khác biệt của căn bệnh này. Một, được gọi là bệnh võng mạc tiểu đường tăng sinh, được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của các mạch máu mới, dẫn đến chảy máu trong mắt và mất thị lực.

Trong một loại khác - phù hoàng điểm do tiểu đường - “các mạch máu bị rò rỉ huyết tương, và kết quả là võng mạc trở nên dày lên, sưng lên và bệnh nhân mất thị lực,” Das nói. “Đó là nguyên nhân số 1 gây mù lòa. 

Kết quả ban đầu cho thấy phù hoàng điểm phổ biến hơn ở bệnh nhân gốc Tây Ban Nha, nhưng không phổ biến ở người da đỏ Mỹ, những người có nhiều khả năng bị bệnh võng mạc tăng sinh, ông nói. Ông nói: “Loại yếu tố nguy cơ sắc tộc này rất có thể có cơ sở trong di truyền học.

Lĩnh vực nghiên cứu thứ ba tìm cách hiểu rõ hơn cách mọi người đáp ứng với điều trị đầu tay bằng thuốc kháng VEGF, được tiêm vào mắt để làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Khoảng một phần ba số bệnh nhân đáp ứng tốt với liệu pháp yêu cầu tiêm nhiều lần, một phần ba khác đáp ứng kém hoặc hoàn toàn không, và số còn lại có đáp ứng trung gian.

 

 

Arup Das, MD, Tiến sĩ

Nếu chúng ta biết trước bằng xét nghiệm di truyền ai đáp ứng tốt với thuốc và ai sẽ không đáp ứng tốt, chúng ta có thể ngăn chặn tất cả những mũi tiêm không cần thiết này ở những người phản ứng kém

- Arup Das, MD, Tiến sĩ, Bác sĩ y khoa, Tiến sĩ

Das cho biết: “Chúng tôi đã tìm thấy một số biến thể di truyền hiếm gặp liên quan đến con đường viêm nhiễm ở những bệnh nhân này có thể khiến họ kháng với phương pháp điều trị kháng VEGF này. “Những kết quả này cần được xác nhận trong các cỡ mẫu bệnh nhân lớn hơn.”

Những phát hiện này có thể ảnh hưởng đến việc chăm sóc bệnh nhân và dẫn đến “y học được cá nhân hóa”, ông nói. "Nếu chúng tôi biết trước bằng một cuộc kiểm tra di truyền ai đáp ứng tốt với thuốc và ai sẽ không đáp ứng tốt, chúng tôi có thể ngăn chặn tất cả những mũi tiêm không cần thiết này ở những người phản ứng kém."

Das cho biết, nghiên cứu DRGen đã chậm lại và gần như đi vào bế tắc vào năm 2020 do các hạn chế về đại dịch COVID-19, nhưng hiện nó đã trở lại đúng hướng khi các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ tạo ra một nền tảng mới trong việc chăm sóc bệnh nhân mắc căn bệnh này.

 Ông nói: “Mục tiêu của chúng tôi là phát triển các dấu ấn sinh học mới và các mục tiêu điều trị để chúng tôi có thể chẩn đoán sớm bệnh nhân và điều chỉnh phương pháp điều trị cho phù hợp.

DANH MỤC: Sức khỏe, Nghiên cứu, Trường Y khoa, Chuyện nổi bật