$ {alt}
By Nicole San Roman và Tom Szymanski

Bệnh viện UNM chi hơn 6 triệu đô la để đẩy nhanh liệu pháp thay đổi cuộc sống cho hai anh em trẻ

gia-đình-pic.pngThoạt nhìn, thật khó để nói rằng đây là một ngày thay đổi cuộc đời của hai anh em. Hai anh em 10 và 12 tuổi trông giống như những cậu bé bình thường trên giường mặc áo phông giống nhau, chơi trò chơi điện tử và lắp ráp Lego. Nhưng hai anh em không ở nhà, họ đang ở Bệnh viện Nhi đồng Đại học New Mexico, một phần của Bệnh viện UNM. Họ sắp trở thành những người đầu tiên trong tiểu bang được điều trị bằng phương pháp tiên tiến mới có thể cải thiện đáng kể tương lai của họ.

Đội ngũ tại Bệnh viện UNM đang biến điều này thành hiện thực.

Trong khi hai cậu bé đang chơi có thể không nhận thức hết được tầm quan trọng của ngày hôm đó, thì cha mẹ các em chắc chắn nhận thức được điều đó.

“Cảm giác như buổi sáng Giáng sinh vậy,” người cha Aaron Haslam nói. “Đêm qua, tôi không ngủ được, giống như một đứa trẻ vậy. Đó là cảm giác của tôi; tôi rất phấn khích.”

“Chúng tôi cảm thấy rất thoải mái và tự tin về điều này,” mẹ của các cậu bé, Danielle Haslam cho biết.

Chỉ trong chốc lát, các bé trai sẽ được tiêm tĩnh mạch một liều Elevidys — loại đầu tiên tại New Mexico—có thể làm chậm quá trình tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ. Meeta Cardon, MD, bác sĩ thần kinh nhi khoa và chuyên gia thần kinh cơ nhi khoa tại Bệnh viện Nhi UNM là bác sĩ của các bé trai. 

“Hôm nay, chúng tôi rất vui mừng khi có cơ hội cung cấp phương pháp điều trị đột phá cho những bệnh nhân này tại Bệnh viện Nhi UNM. Đó là liệu pháp thay thế gen”, bà nói.

Hành trình dài

kids-outside.pngCon đường dẫn đến khoảnh khắc này bắt đầu từ 10 năm trước đối với gia đình Haslam, khi cậu con trai lớn nhất của họ mới chỉ hai tuổi. Cậu bé gặp khó khăn trong việc phát triển một số kỹ năng vận động.

“Anh ấy thực sự gặp khó khăn khi đi lại, vì vậy anh ấy đã phải tham gia vật lý trị liệu,” Aaron Haslam cho biết. “Chuyên gia vật lý trị liệu của anh ấy nói rằng anh ấy có thể mắc một tình trạng gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD).”

Xét nghiệm máu xác nhận con trai họ mắc DMD, một trong những dạng loạn dưỡng cơ nghiêm trọng và phổ biến nhất ở trẻ em. Rối loạn di truyền này gây ra tình trạng thoái hóa cơ tiến triển.

Nhưng đó không phải là tất cả.

Cặp đôi này được thông báo rằng nếu một trong hai anh chị em mắc bệnh này, thì người khác cũng có thể mắc bệnh này. Vì vậy, gia đình này cũng có cậu con trai sáu tháng tuổi mắc bệnh này và cậu bé cũng được chẩn đoán mắc bệnh DMD.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

  • Rối loạn di truyền gây ra tình trạng thoái hóa cơ tiến triển và yếu cơ
  • Triệu chứng thường xuất hiện ở thời thơ ấu
  • Chủ yếu ảnh hưởng đến con trai
  • Nhờ những tiến bộ trong chăm sóc sức khỏe, tuổi thọ trung bình đến đầu độ tuổi 30 đang trở nên phổ biến hơn.
  • Để biết thêm thông tin về DMD, hãy truy cập tại đây.

img_8980.jpgCardon cho biết: "Nó gây ra tình trạng yếu trong thời gian dài ở trẻ em và cuối cùng dẫn đến suy tim hoặc có khả năng suy phổi. Mặc dù chúng ta đã có một số phương pháp điều trị trong vài thập kỷ qua, nhưng chúng ta vẫn chưa có cách chữa khỏi tình trạng này".

Cardon cho biết những tiến bộ trong phương pháp điều trị đã làm tăng tuổi thọ cho trẻ em mắc bệnh DMD, nhưng vẫn còn nhiều việc phải làm.

“Chúng tôi hiểu rõ hơn về nhu cầu của tim, nhu cầu của phổi, cách kiểm soát chứng vẹo cột sống ở bệnh nhân của chúng tôi,” Cardon cho biết. “Tất cả những điều này cần một nhóm đa chuyên khoa để giúp bệnh nhân của chúng tôi khỏe mạnh nhất có thể trong thời gian dài nhất có thể. Chúng tôi thấy bệnh nhân của mình sống đến tuổi trưởng thành và thậm chí là bệnh nhân sống đến tuổi trung niên. Vì vậy, đây vẫn là một tình trạng rất nghiêm trọng.”

“Thật là kinh khủng,” Aaron Haslam nói. “Tôi chưa bao giờ trải qua cảm giác nào gần giống như vậy. Tôi đã từng nghe về chứng loạn dưỡng cơ trước đây, nhưng chưa bao giờ thực sự có bất kỳ tương tác nào với bất kỳ ai mắc chứng bệnh này. Đó thực sự là khoảng thời gian đầy thử thách đối với cá nhân tôi.” 

img_8538.jpg

“Thật choáng ngợp,” Danielle Haslam nói. “Tôi có rất nhiều câu hỏi và chúng tôi phải nghiên cứu rất nhiều.”

Gia đình Haslam cho biết nghiên cứu đã trở thành một phần cuộc sống và một phần hy vọng của họ.

Aaron Haslam cho biết: "Khi bạn nói chuyện với các bác sĩ và nhà cung cấp khác nhau, bạn sẽ hiểu rõ hơn về những gì sắp diễn ra". "Một trong những bác sĩ đầu tiên mà chúng tôi làm việc cùng về cơ bản đã nói rằng đó là vấn đề trì hoãn càng lâu càng tốt với hy vọng rằng một điều gì đó mang tính thay đổi cuộc chơi sẽ xuất hiện trong 10 năm nữa".

Và 10 năm sau, một điều gì đó thay đổi cuộc chơi đã làm xảy ra. Vào tháng 2024 năm XNUMX, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã mở rộng việc phê duyệt liệu pháp gen, Elevidys, cho trẻ em từ bốn tuổi trở lên. Phương pháp điều trị này giúp cơ thể tạo ra một loại protein quan trọng mà bệnh nhân DMD đang thiếu để hỗ trợ cơ bắp của họ. Mặc dù không được coi là phương pháp chữa khỏi, nhưng hy vọng là liệu pháp gen sẽ làm chậm đáng kể quá trình thoái hóa cơ.

Phương pháp điều trị này đã được mong đợi từ lâu. Những người như tôi, những chuyên gia thần kinh cơ nhi khoa, đã theo dõi chặt chẽ sự phát triển của liệu pháp gen cho DMD. Tôi đã chăm sóc trẻ em mắc tình trạng này và các rối loạn thần kinh cơ khác trong hơn 10 năm. Đây là liệu pháp thay thế gen đầu tiên mà chúng tôi có sẵn cho DMD.
- Gặp gỡ Cardon, MD, Bác sĩ thần kinh nhi khoa & Chuyên gia thần kinh cơ nhi khoa, Bệnh viện nhi UNM

Bệnh viện UNM đầu tư vào bệnh nhân

Elevidys là loại thuốc chỉ dùng một liều cho mỗi bệnh nhân, một lần trong đời. Nhưng mỗi liều có giá lên tới 3 triệu đô la. Mặc dù bảo hiểm của Haslam đã chấp thuận phương pháp điều trị, nhưng ban lãnh đạo Bệnh viện UNM đã đồng ý trả trước chi phí – hơn 6 triệu đô la – để các bé trai có thể được điều trị sớm nhất có thể. Việc được điều trị gần nhà cũng có nghĩa là các bé sẽ không phải đi ra khỏi tiểu bang để truyền dịch và theo dõi trong ba tháng sau khi điều trị.

Mike Chicarelli, DNP, là Giám đốc điều hành tại Bệnh viện UNM.

Quyết định này thực sự khá dễ dàng vì đây là điều đúng đắn cần làm đối với những bệnh nhân này. Đây là loại thuốc thay đổi cuộc sống, mang đến cho họ cơ hội có cuộc sống tốt đẹp hơn. Ngoài ra, phương pháp điều trị này đặc biệt phù hợp với sứ mệnh của chúng tôi là cung cấp dịch vụ chăm sóc chất lượng cao và tiên tiến tại địa phương, đảm bảo rằng bệnh nhân nhận được dịch vụ chăm sóc tốt nhất có thể mà không cần rời khỏi tiểu bang của họ.
- Mike Chicarelli, DNP, Giám đốc điều hành, Bệnh viện UNM

img_0589.png“Bệnh viện UNM thật tuyệt vời,” Danielle Haslam cho biết. “Ngay từ đầu, các y tá, bác sĩ đều đã giúp đỡ chúng tôi. Chúng tôi không phải làm gì nhiều, chẳng hạn như viết thư cho công ty bảo hiểm hay bất cứ điều gì. Họ đã xử lý tất cả những việc đó và họ rất giỏi trong việc cho chúng tôi biết quy trình, những gì đang diễn ra khi mọi thứ được chấp thuận. Và các nhân viên và mọi người đều rất thân thiện và tuyệt vời với chúng tôi và các con trai của chúng tôi. Đó là một trải nghiệm rất tuyệt vời.”

Cardon tự hào khi được trở thành thành viên của đội ngũ Bệnh viện UNM.

“Tôi rất biết ơn sự hỗ trợ của Bệnh viện UNM, vì đã giúp chúng tôi cung cấp cho những bệnh nhân này phương pháp điều trị mà họ thực sự cần,” Cardon nói. “Và thật tuyệt vời khi Bệnh viện UNM sẽ hỗ trợ chương trình lâm sàng của chúng tôi để những bệnh nhân dựa vào chúng tôi để được chăm sóc có thể nhận được các phương pháp điều trị tiên tiến nhất ngay tại đây, để họ không phải rời khỏi cộng đồng của mình, rời khỏi tiểu bang của mình, chỉ để chăm sóc con cái của họ.”

Điều trị

img_1522.jpgVào ngày 18 tháng 2024 năm 10, hai anh em 12 và XNUMX tuổi đã được truyền dịch tại Bệnh viện Nhi UNM. Cardon cho biết hai anh em có thể sẽ gặp các triệu chứng giống như cúm trong vài tuần đầu tiên, nhưng sau đó cô dự đoán phương pháp điều trị sẽ bắt đầu có hiệu quả ngay lập tức, tạo ra protein cơ mà các cậu bé cần.

Cardon cho biết: "Hy vọng của chúng tôi là trong vòng một hoặc hai tuần tới, họ sẽ cảm thấy khỏe hơn và chúng tôi thấy ít nhất là sức khỏe của họ ổn định". "Thời gian theo dõi sau khi truyền dịch chủ yếu là trong ba tháng tới. Nhưng tất nhiên, đây là những bệnh nhân mà chúng tôi sẽ theo dõi suốt đời".

Mỉm cười bên cạnh các con trai, Aaron Haslam cho biết ngày này giống như một tiếng thở phào nhẹ nhõm.

“Bạn biết đấy, đó là niềm hy vọng lớn hơn về những gì họ có thể làm và tham gia trong suốt cuộc đời của họ,” ông nói.

Với hy vọng rằng phương pháp điều trị này sẽ làm chậm căn bệnh này, đối với người mẹ, điều đó có nghĩa là các con trai của cô có thể mơ về những gì chúng muốn trở thành khi lớn lên - mà không có bất kỳ hạn chế nào.

“Ngay bây giờ, họ nói những điều như 'Tôi không biết mình sẽ làm gì khi lớn lên, vì tôi không biết liệu mình có phải ngồi xe lăn hay không. Tôi chỉ không biết thôi'", cô nói. "Vì vậy, hy vọng bây giờ họ có thể nghĩ đến những nghề nghiệp mà trước đây họ không thể làm được".

Chicarelli cho biết chính sự ủng hộ của cộng đồng, bao gồm cả sự ủng hộ đối với khoản thuế của bệnh viện, đã giúp những khoảnh khắc như thế này có thể thành hiện thực.

Ông cho biết: “Khi cộng đồng đầu tư vào một nơi như Bệnh viện UNM, chúng tôi có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc tiên tiến và công nghệ cao nhất hiện có”.

Bệnh viện UNM Mill Levy

Nếu bạn quan tâm đến việc tìm hiểu thêm về khoản thuế của Bệnh viện UNM và cách khoản đầu tư này làm phong phú thêm việc chăm sóc bệnh nhân và hỗ trợ các nhóm bác sĩ lâm sàng, vui lòng truy cập trang web này.

DANH MỤC: Bệnh viện cho trẻ em , Cộng Đồng , Sức khỏe , Chuyện nổi bật , Bệnh viện UNM