Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), một rối loạn máu di truyền, ảnh hưởng đến hàng ngàn trẻ em tại Hoa Kỳ, dẫn đến các cơn đau thường xuyên và nhiều biến chứng đòi hỏi phải chăm sóc y tế suốt đời. Tại Trung tâm Khoa học Y tế UNM, các gia đình đang điều trị SCD nhi khoa chia sẻ câu chuyện về sức mạnh, khả năng phục hồi và hy vọng khi họ hợp tác với các nhóm y tế để quản lý tình trạng phức tạp này.
Hành trình của một gia đình: Câu chuyện của Olivia
Đối với Linna và Dan Dominguez, hành trình của họ với SCD bắt đầu vào ngày con gái Olivia của họ chào đời. "Vào cùng ngày con bé chào đời, họ đã làm xét nghiệm máu thường quy và cho chúng tôi biết con bé bị hồng cầu hình liềm hoàn toàn", Linna nhớ lại. Gia đình Dominguez đã có một số hiểu biết về tình trạng này, vì anh trai của Olivia mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, nhưng việc biết rằng Olivia mắc căn bệnh này là một khoảnh khắc thay đổi cuộc đời.
“Khi tôi được thông báo rằng con bé bị bệnh hồng cầu hình liềm, tôi đã đào sâu vào nghiên cứu”, Linna nói. “Tôi thực sự sợ. Họ nói về tuổi thọ... và một số trẻ em thậm chí không sống đến tuổi trưởng thành”. Nhưng bất chấp nỗi sợ hãi của mình, gia đình Dominguez đã tìm thấy sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế giúp họ quản lý việc chăm sóc Olivia và nỗi sợ hãi của cha mẹ cô bé. “Bác sĩ của Olivia, người mà chúng tôi yêu quý, đã nói với chúng tôi rằng mỗi đứa trẻ đều khác nhau và chúng tôi sẽ phải tiến hành từng chút một”, Linna suy ngẫm. “Chắc chắn là có rất nhiều điều cần phải học”.
Olivia, hiện năm tuổi, là một đứa trẻ hiếu động, tò mò, yêu gia đình, chó và—nếu được—cũng muốn nuôi một con mèo. Bố mẹ cô bé cố gắng mang đến cho cô bé một cuộc sống tràn đầy niềm vui, đồng thời thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết. “Điều tuyệt vời nhất mà tôi nghe được từ một người cha khác,” Dan nói, “là bạn chỉ cần để chúng sống. Chúng ta sẽ xem tương lai ra sao, nhưng chúng tôi cố gắng thận trọng trong khi để cô bé được là chính mình.”
Hành trình điều trị của họ bao gồm hydroxyurea, mà Linna tin rằng đã làm giảm đáng kể các cơn đau của Olivia. "Cô ấy thường xuyên trải qua các cơn đau, nhưng bây giờ cô ấy không còn thường xuyên như vậy nữa."
Trong suốt quá trình đó, nhóm bệnh hồng cầu hình liềm nhi khoa của UNM đã trở thành trụ cột hỗ trợ. Linna cho biết: "Họ thực sự tuyệt vời với Olivia".
Chuyên môn y khoa: Những hiểu biết sâu sắc từ Tiến sĩ Maria Maruffi
Tiến sĩ Maria Maruffi, bác sĩ chuyên khoa huyết học - ung thư nhi khoa tại Bệnh viện Nhi UNM, giải thích rằng bệnh hồng cầu hình liềm là do sự thay đổi trong hemoglobin, một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
“Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán thông qua sàng lọc trẻ sơ sinh”, Maruffi lưu ý. “Thông thường, trong vòng vài tuần sau khi sinh, chúng ta có thể phát hiện ra bệnh”.
Hậu quả của SCD có thể rất nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan trong cơ thể do tổn thương do hồng cầu hình liềm gây ra. Maruffi cho biết: “Bạn có thể bị tổn thương các cơ quan như não, thận và mắt”. “Và mối lo ngại lớn nhất trong cuộc sống hàng ngày là các cơn đau, có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày”.
Bất chấp những thách thức này, Maruffi nhấn mạnh rằng vẫn còn hy vọng. "Trong năm năm qua, đã có những tiến bộ trong liệu pháp gen, có thể thay thế các gen khiếm khuyết gây ra bệnh." Bà cũng đề cập rằng cấy ghép tủy xương, một lựa chọn chữa bệnh khác, đã cho thấy thành công đối với một số bệnh nhân. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị này không phải là không có rủi ro và nhiều gia đình vẫn đang cân nhắc các lựa chọn của mình.
Trải nghiệm của David: Hy vọng cho tương lai
Đối với Antoine Bondima và con trai David, hiện đã tám tuổi, những năm đầu điều trị bệnh hồng cầu hình liềm đầy rẫy sự bất trắc và những lần phải đến bệnh viện. Antoine cho biết: “Mỗi năm, từ năm thứ nhất đến năm thứ sáu, David phải nhập viện khoảng hai lần một năm”. Nhưng mọi thứ bắt đầu cải thiện khi David bắt đầu dùng một loại thuốc mới cách đây hai năm. “Kể từ đó, tình trạng của cháu đã khá hơn rất nhiều”.
David đồng tình với sự lạc quan của cha mình. “Trong hai năm qua, tôi thực sự không phải đến bệnh viện nhiều. Nếu tôi có bị khủng hoảng, chúng thường chỉ kéo dài vài giờ và không quá nghiêm trọng.”
Mặc dù liệu pháp gen đã có sẵn, Antoine vẫn thận trọng khi lựa chọn phương pháp này. "Nó vẫn còn trong giai đoạn trứng nước. Chúng tôi có thể đợi cho đến khi nó được thiết lập nhiều hơn, đặc biệt là vì David đã khỏe hơn rất nhiều gần đây."
Nhìn về tương lai, Antoine và David đều tràn đầy hy vọng. “Tôi thực sự cảm thông với bất kỳ ai phải trải qua điều này,” Antoine nói. “Nhưng bạn có thể vượt qua được. Cần rất nhiều công sức và sự giáo dục, nhưng đã có rất nhiều nghiên cứu và mọi thứ đang trở nên tốt hơn.”
Món ăn mang về cho gia đình
Các gia đình và chuyên gia y tế làm việc với bệnh nhi mắc bệnh hồng cầu hình liềm tại UNM đưa ra thông điệp chung về khả năng phục hồi và hy vọng. Linna Dominguez khuyến khích các gia đình đừng ngại đặt câu hỏi và tìm kiếm sự giúp đỡ. "Đừng ngại đưa con bạn đến bác sĩ nếu bạn cảm thấy cần thiết. Đừng cảm thấy như bạn đang lãng phí thời gian của ai đó", cô nói.
Bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến hơn mọi người nghĩ. Chúng ta, với tư cách là nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, cần phải ủng hộ và điều trị cho những bệnh nhân này.
Đối với Antoine Bondima, việc giáo dục con trai về tình trạng của mình là rất quan trọng. “Tôi cố gắng hết sức để cho con trai tôi biết cháu mắc bệnh gì để cháu có thể tự giúp mình”, ông nói. Con trai ông, David, đưa ra lời phản ánh đơn giản nhưng mạnh mẽ rằng “những người làm trong ngành y (tại UNM), họ thực sự hữu ích và khiến toàn bộ quá trình trở nên dễ chịu hơn. Và tôi thực sự biết ơn vì điều đó”.
Khi nghiên cứu vẫn tiếp tục và các phương pháp điều trị được cải thiện, những gia đình như Dominguez và Bondima vẫn lạc quan về tương lai.
“Hãy để chúng sống cuộc sống của chúng,” Dan Dominguez nói. “Trẻ em sẽ là trẻ em—đừng giới hạn chúng.”
UNM: Ngọn hải đăng hỗ trợ
Chương trình hồng cầu hình liềm nhi khoa của UNM cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện, bao gồm điều trị, nhóm hỗ trợ và giáo dục gia đình, trao quyền cho cả cha mẹ và bệnh nhân. Với nghiên cứu đang diễn ra và các lựa chọn điều trị đang phát triển, các gia đình đang tìm ra những cách mới để kiểm soát bệnh hồng cầu hình liềm, mang lại hy vọng cho ngày mai tươi sáng hơn.