Một cái kim trong một đống cỏ khô

Ngày bệnh hiếm gặp nêu bật nhu cầu nghiên cứu thêm và chẩn đoán tốt hơn

Các bác sĩ của Đại học New Mexico không còn xa lạ với việc chăm sóc bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp.

Trong sự nghiệp của mình với tư cách là một nhà thần kinh học nhi khoa của UNM, Leslie Morrison, MD, đã nghiên cứu dị tật thể hang não di truyền (CCM), một tình trạng não hiếm gặp và nguy hiểm đã truyền lại trong nhiều thế kỷ giữa các gia đình gốc Tây Ban Nha ở New Mexico.

Ioannis Kalampokis, MD, Tiến sĩ, đã chứng kiến ​​400 bệnh nhân tại phòng khám bệnh thấp khớp nhi UNM của ông, những người có nhiều loại triệu chứng viêm và tự miễn dịch gây khó chịu (và thường đe dọa đến tính mạng).

Với ngày 29 tháng XNUMX - Ngày bệnh hiếm gặp - sắp đến gần, nhà khoa học dữ liệu UNM Tudor Oprea, MD, Tiến sĩ, muốn làm nổi bật những căn bệnh này và những căn bệnh hiếm gặp khác và nhu cầu phân bổ tốt hơn tiền nghiên cứu để tìm ra phương pháp chữa trị.

nhạc kịch, giáo sư và trưởng Bộ phận Tin học Dịch thuật thuộc Khoa Nội khoa của Đại học New Mexico, là một nhà nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực Chiếu sáng bộ gen khó khăn dự án do Viện Y tế Quốc gia tài trợ.

Không có định nghĩa được thống nhất về điều gì làm cho một căn bệnh "hiếm". Nhưng trong khi một triệu chứng cụ thể có thể chỉ xảy ra với một người trong 100,000 người, có rất nhiều loại bệnh khác nhau khiến nhiều người thực sự bị ảnh hưởng ở dạng này hay dạng khác. "Nó hiếm ở cấp độ cá nhân, "Oprea nhận xét." Không hiếm khi bạn đưa chúng cùng nhau. "

Người ta ước tính rằng 10 phần trăm dân số thế giới - hoặc hơn 700 triệu người - có thể đang gặp một căn bệnh hiếm gặp.

Vào mùa thu năm ngoái, trong một nỗ lực làm sáng tỏ mọi chuyện, Oprea và các đồng nghiệp quốc tế đã công bố nghiên cứu nâng số lượng các bệnh hiếm gặp ước tính từ khoảng 7,000 lên hơn 10,000. Nhưng ông thừa nhận rằng việc thiếu thông tin là một điều khó chịu. Ông nói: “Thực tế là chúng ta thậm chí không có một định nghĩa nào đó thật là hoang mang trong tâm trí.

Cư dân Albuquerque Andra Stratton là chủ tịch và đồng sáng lập của Lipodystrophy United, một tổ chức quốc tế dành cho những người có tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khoảng một người trong số 20,000 người.

Rối loạn phân bố mỡ khiến mọi người bị mất kiểm soát các mô mỡ - đặc biệt là dưới da. Điều này làm rối loạn quá trình trao đổi chất của bệnh nhân và khiến mỡ tích tụ trong máu và các cơ quan, gây biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Stratton, người được chẩn đoán cách đây 10 năm, cho biết căn bệnh này được chẩn đoán thiếu nghiêm trọng và các triệu chứng của nó thường bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Chẩn đoán đã khiến cô thay đổi con đường sự nghiệp của mình. Hiện cô làm việc cho Chan Zuckerberg Initiative, tổ chức này gần đây đã phân bổ 13.5 triệu đô la cho 30 nhóm khác nhau như một phần của Hiếm như một dự ánvà cô ấy đã làm việc với Oprea để nâng cao nhận thức.

Stratton muốn giáo dục các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán dễ dàng hơn các bệnh hiếm gặp và nếu có thể, bắt đầu sàng lọc ở trẻ nhỏ, giúp cải thiện cơ hội can thiệp thành công trong một số trường hợp.

Stratton nói: “Bạn mắc phải căn bệnh hiếm gặp nào không thực sự quan trọng. "Có rất nhiều điểm chung trong các thử thách."

Ngày bệnh hiếm gặp - luôn rơi vào ngày cuối cùng của tháng XNUMX - được thành lập bởi EURORDIS, tổ chức tự nhận mình là "tiếng nói của những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp ở châu Âu", là một là một liên minh phi chính phủ hướng tới bệnh nhân đại diện cho 894 tổ chức bệnh nhân mắc bệnh hiếm ở 72 quốc gia.

Ở Mỹ, Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm ước tính rằng 25 đến 30 triệu người Mỹ mắc một căn bệnh hiếm gặp.

Oprea hy vọng rằng việc liên tục tập trung vào căn bệnh hiếm gặp sẽ giúp nâng cao nhận thức ở New Mexico về nhu cầu nghiên cứu nhiều hơn và sự tham gia nhiều hơn của bệnh nhân.

Ông nói: “Ngoài CCM và những căn bệnh nổi tiếng khác, còn có những căn bệnh khác mà không ai biết đến. "Vấn đề là, chỉ cần một trường hợp hiếm gặp. Làm thế nào để chúng ta nâng cao nhận thức trong cộng đồng y tế rằng các bệnh hiếm gặp vẫn tồn tại và tận dụng kỷ nguyên kỹ thuật số trong đó bệnh nhân được kết nối với nhau?"

Oprea tin rằng các nền tảng kỹ thuật số cung cấp một cách dễ dàng để những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp có thể tìm thấy nhau và chia sẻ kinh nghiệm của họ. Ông nói: “Tôi muốn khuyến khích kiểu liên kết giữa các bên. "Tôi đang nói, 'Kết nối các dấu chấm cho tất cả các bệnh, cho tất cả những người Mexico mới có thể bị ảnh hưởng."