Chuẩn bị cho thảm họa: Bệnh viện UNM tham gia khóa đào tạo cấp cứu toàn khu vực
Chiếu ánh sáng vào hệ gen tối
Các protein mới được mô tả dẫn đến các liệu pháp điều trị bằng thuốc mới đầy hứa hẹn
Trong môn sinh học trung học, chúng ta được dạy rằng hàng ngàn loại protein khác nhau tạo nên hình dạng cho các tế bào trong da, cơ, dây thần kinh, các cơ quan và mô liên kết của chúng ta. Mỗi protein được xây dựng từ một chuỗi axit amin theo một khuôn mẫu được mã hóa trong DNA của chúng ta - bộ gen.
Trong khi các nhà khoa học đã ghi lại thành công hầu hết khoảng ba tỷ "chữ cái" trong bộ gen người, họ vẫn chưa làm sáng tỏ hoàn toàn "proteome" - tập hợp các protein tương ứng trong cơ thể. Trên thực tế, gần 6,000/XNUMX protein của chúng ta không có đặc điểm chi tiết nào và hơn XNUMX protein được mã hóa bởi bộ gen "tối" này phần lớn vẫn chưa được kiểm tra.
Nhiệm vụ tìm hiểu rõ hơn về bộ gen đen tối - và có lẽ là khám phá ra các phương pháp điều trị bệnh mới - từ lâu đã trở thành niềm đam mê thúc đẩy Tudor Oprea, MD, PhD, giáo sư và trưởng Bộ phận Tin học Dịch thuật thuộc Khoa Nội khoa của Đại học New Mexico.
Oprea nói: “Chỉ có khoảng 3,000 protein của con người được nghiên cứu kỹ lưỡng và hiểu rõ. "Hãy nghĩ về nó - các sách giáo khoa về dược học và hóa sinh của chúng tôi bao gồm khoảng 15% proteome của con người. Cần phải làm thêm rất nhiều để hoàn thành phần còn lại của câu đố."
Oprea là nhà nghiên cứu hàng đầu trong dự án Chiếu sáng bộ gen có thể đấu tranh (IDG), được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia. Nó bao gồm các nhà nghiên cứu Hoa Kỳ tại Đại học California, Davis, Đại học California, San Francisco, Đại học Bắc Carolina tại Chapel Hill, Đại học Washington ở St. Louis, Trường Y Icahn tại Mount Sinai, Đại học Miami và Massachusetts General Bệnh viện, cũng như các cộng tác viên ở Anh, Đan Mạch, Romania và Ấn Độ.
Trong hai tháng đầu năm nay, Oprea đã nhận được 1 triệu đô la tiếp tục tài trợ nhiều năm của mình cho Trung tâm Quản lý Tri thức IDG, và anh cũng sẽ chia sẻ phần thưởng trị giá 588,000 đô la mới với một đồng nghiệp tại Phòng thí nghiệm Jackson ở Bar Harbour, Maine.
Oprea và Larry Sklar, Tiến sĩ, giáo sư ưu tú tại Khoa Bệnh học của UNM, Maralyn S. Budke và Robert E. Anderson, Chủ tịch Xuất sắc về Khám phá Thuốc Ung thư và Giám đốc Trung tâm Khám phá Phân tử UNM, cũng hợp tác với một đồng nghiệp tại Đại học của Trường Y khoa Miami trong Trung tâm Truyền bá và Tiếp cận Nguồn lực của IDG.
Năm ngoái, Trung tâm Quản lý Tri thức IDG của Oprea đã đề xuất một sơ đồ gồm bốn phần thanh lịch để phân loại bộ gen theo mức độ rộng rãi của các gen - và các protein mà chúng mã hóa - đã được nghiên cứu.
Cho đến nay, sự thiếu hụt kiến thức có xu hướng tự tồn tại, bởi vì các nhà khoa học có nhiều khả năng nhận được tài trợ để nghiên cứu những khu vực của bộ gen vốn đã được mô tả tương đối tốt - giống như một người đàn ông say sưa tìm chìa khóa của mình dưới ánh đèn đường bởi vì đó là nơi có ánh sáng.
Thông qua tập đoàn IDG, NIH đang dẫn đầu nỗ lực toàn cầu để hướng dẫn các nhà khoa học khám phá các protein chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng, một số trong số đó chắc chắn là mục tiêu đầy hứa hẹn cho các liệu pháp điều trị bằng thuốc mới.
Trên thực tế, năm 2018 là một năm nổi bật khi thêm những mảnh ghép mới vào câu đố: kỷ lục 14 mục tiêu thuốc mới được đưa vào thị trường khi các loại thuốc mới được phê duyệt ở Mỹ, Châu Âu và Nhật Bản. Và hiện tại, IDG có thêm 400 mảnh ghép "đen tối" trong hệ thống chéo của nó, với nhiều đột phá hơn được dự đoán sẽ sớm ra mắt.