Bởi El Webb | Ngày 10 tháng 2023 năm XNUMX

Học máy phát hiện ra các gen chưa biết trước đây trong nghiên cứu mới do UNM dẫn đầu

Trong một nghiên cứu đột phá được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu của Đại học New Mexico, các nhà khoa học đã khai thác sức mạnh của học máy để xác định một tập hợp các gen chưa biết trước đây có liên quan đến quá trình tự thực, một quá trình tế bào quan trọng liên quan đến tái chế và duy trì sức khỏe của tế bào.

Tận dụng một mô hình học máy tiên tiến nhất, nghiên cứu đã xác định 193 gen có thể đóng góp tiềm năng cho bộ máy autophagy. Nhà khoa học thần kinh Elaine Bearer, MD, PhD, cho biết những “gen tối” bị bỏ qua trước đây đại diện cho những con đường đầy hứa hẹn để làm sáng tỏ những bí ẩn của quá trình tự thực và vai trò của nó đối với hoạt động của tế bào và các bệnh phức tạp như Alzheimer.

Bearer nói: “Đây là một hình thức khác của khoa học dựa trên dữ liệu, không thiên vị. “Những gì máy học đang cho phép chúng tôi làm là tránh phỏng đoán và thực hiện khoa học khám phá theo cách không dựa trên giả thuyết.”

Nghiên cứu mang tên "Autophagy Dark Genes: Liệu chúng ta có thể tìm thấy chúng bằng máy học?" gần đây đã được công bố trên tạp chí Khoa học tự nhiênvà nhằm mục đích xác định một bộ gen liên quan đến bệnh tự kỷ bằng cách kết hợp các bộ dữ liệu và đặc điểm sinh học đa dạng, đồng thời đưa dữ liệu vào một thuật toán trí tuệ nhân tạo.

“Ý tưởng là, 'Chúng ta có thể tìm thấy những gen bí mật, ẩn giấu, đen tối này bằng một cuộc điều tra trí tuệ nhân tạo không?'” Bearer nói.

Câu trả lời là có, học máy có thể hướng dẫn nghiên cứu bộ gen để có được chú thích đầy đủ hơn về các quy trình phức tạp.

Bearer nhấn mạnh, học máy không phải là kết thúc nhiệm vụ. Khi trí tuệ nhân tạo đã xác định được điều gì đó, các nhà khoa học sẽ xác nhận cả quá trình và kết quả.

Để thực hiện điều này, một nhóm nghiên cứu tại UNM đã sử dụng mô hình máy học MetaPath/XGBoost (MPxgb), được đào tạo bằng cách sử dụng dữ liệu từ 17 nguồn khác nhau. Cuộc điều tra nghiên cứu trí tuệ nhân tạo bắt đầu vào năm 2019, do Tudor Oprea, MD, Tiến sĩ, cựu giám đốc Tin học sàng lọc cho Trung tâm Khám phá Phân tử và Khám phá Thuốc của UNM và là thành viên tại Trung tâm Ung thư Toàn diện của UNM.

Mohsen Ranjbar, PharmD, một sinh viên tốt nghiệp UNM về hóa học và sinh học hóa học, đã lấy nghiên cứu của Oprea và tiến hành tìm kiếm xác thực, kết hợp thông qua Cơ sở dữ liệu Autophagy và thông qua cơ sở dữ liệu xuất bản nghiên cứu, như PubMed, để xem liệu mô hình có thể hiện độ chính xác cao trong việc phân biệt- các gen liên quan đến autophagy đã biết.

Chúng ta có thể sử dụng máy học nhiều hơn trước. Đôi khi chúng ta có kiến thức hạn chế về một thứ gì đó, nhưng chúng ta có thể sử dụng công nghệ máy học để làm sáng tỏ mọi thứ và đưa ra hướng đi cho chúng ta trong tương lai.

- Mohsen Ranjbar, Sinh viên cao học, PharmD

Thông qua tìm kiếm, những phát hiện của Ranjbar cho thấy rằng trong khi 23% gen dự đoán hàng đầu đã được chú thích trong Cơ sở dữ liệu Autophagy, thì 77% đáng kinh ngạc (193 gen) là những khám phá mới, thể hiện tiềm năng chưa được khai thác để hiểu quy định autophagy trong các quá trình tế bào.

“Thật thú vị và ngạc nhiên,” Ranjbar nói. “Chúng tôi mới bắt đầu nghiên cứu này trong một thời gian ngắn và để thấy rằng một số gen cụ thể do AI phát hiện này đã được đề cập là gen autophagy mới được phát hiện trong các ấn phẩm khác nhau gần đây, điều đó cho thấy sự xác thực của máy móc của chúng tôi để tìm ra những gen này .”

Bearer cho biết bằng cách phát hiện ra các gen tối tự thực này, các nhà nghiên cứu có thể tìm hiểu sâu hơn về mối quan hệ giữa rối loạn điều hòa tự thực và sự phát triển của bệnh, cuối cùng hướng dẫn phát triển các chiến lược điều trị mới cho căn bệnh này.

Nghiên cứu đột phá này cũng cho thấy tính linh hoạt của học máy và trí tuệ nhân tạo trong nghiên cứu bộ gen, mở rộng kiến thức ngoài quá trình tự thực vào các lĩnh vực sinh học khác.

Bearer cho biết: “Chúng tôi không biết tất cả các gen liên quan đến những thứ như buôn bán nội nhũ, điều thực sự quan trọng đối với nhiều bệnh, bao gồm cả bệnh Alzheimer. “Vì vậy, chúng tôi có thể sử dụng mô hình học máy của mình để điều tra và xác định các gen khác trong bộ gen chưa có bài kiểm tra thực tế về vai trò chức năng của chúng.”

Nghiên cứu được thực hiện thông qua sự hỗ trợ từ một số khoản trợ cấp, bao gồm NIH U24CA224370, U24TR002278, UL1TR001449, P20GM121176, P20AG068077, R01 MD014153 và Harvey Family Endowment.

Hỗ trợ bổ sung được cung cấp từ Trung tâm nghiên cứu bệnh Alzheimer ở New Mexico, Trung tâm tự thực, viêm & chuyển hóa UNM và Trung tâm khoa học lâm sàng & dịch thuật UNM.

Bearer cho biết nghiên cứu liên ngành sẽ không thể thực hiện được nếu không vượt qua ranh giới của khoa nghiên cứu và học thuật. Cô ấy làm việc tại Khoa Bệnh học, Ranjbar làm việc tại khoa Hóa học, và những người đóng góp khác cho dự án là Nội khoa, Khoa học Máy tính và Trung tâm Khám phá Phân tử.

Cô nói: “Dự án lớn này đã vượt qua nhiều thực thể trong UNM. “Tôi muốn tác động đến tư duy khoa học xung quanh việc sử dụng máy học, bởi vì nó rất mạnh mẽ.”