Có bao nhiêu bệnh hiếm gặp?

Nghiên cứu của nhà khoa học dữ liệu UNM nhấn mạnh nhu cầu về định nghĩa tốt hơn

Một số bệnh như thiên nga đen. Chúng hiếm khi xảy ra đến nỗi nhiều bác sĩ không bao giờ gặp chúng trong thực hành lâm sàng của họ, làm phức tạp thêm những nỗ lực điều trị.

Có bao nhiêu bệnh hiếm gặp? Theo một nghiên cứu mới do nhà khoa học dữ liệu của Đại học New Mexico, Tudor Oprea, MD, PhD, không ai thực sự biết - và đó là một vấn đề, vì có khả năng nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp không được chăm sóc y tế thích hợp.

Trong một bài bình luận được xuất bản tuần này trong Tự nhiên Nhận xét Thuốc Discovery, một tạp chí nghiên cứu có tầm ảnh hưởng lớn, Oprea và các đồng nghiệp từ Mỹ, Úc, Pháp và Đức chỉ ra rằng có tới 10% dân số thế giới mắc một căn bệnh hiếm gặp, tương đương với hàng trăm triệu người.

Oprea, giáo sư và trưởng bộ phận Tin học phiên dịch tại Khoa Nội cho biết: “Bạn có hàng nghìn hàng nghìn bài báo mỗi năm liên quan đến các bệnh hiếm gặp, nhưng rất ít bài báo được chuyển thành phương pháp chữa trị.

Các tác giả cho rằng một phần lớn của vấn đề liên quan đến các định nghĩa, bởi vì không có khả năng chẩn đoán một cách đáng tin cậy một căn bệnh hiếm gặp cản trở khả năng của các nhà nghiên cứu trong việc phát triển các phương pháp điều trị cho nó.

Tại Hoa Kỳ, Đạo luật Thuốc mồ côi năm 1983 định nghĩa một căn bệnh hiếm gặp là một căn bệnh ảnh hưởng đến dưới 200,000 người. Tại Liên minh Châu Âu, luật được ban hành vào năm 2000 định nghĩa nó theo cách khác: khi có ít hơn một trong số 2,000 người bị ảnh hưởng.

Và, các tác giả chỉ ra, một căn bệnh được coi là "hiếm" trong dân số nói chung có thể tương đối phổ biến trong một nhóm nhỏ - ví dụ bao gồm bệnh Tay-Sachs ở người Do Thái Ashkenazi và bệnh hồng cầu hình liềm ở những người gốc Phi cận Sahara.

Một yếu tố phức tạp khác là các thuật ngữ được sử dụng để xác định bệnh thường không nhất quán và không chính xác, và đôi khi chúng khác nhau giữa các quốc gia. Ví dụ, "ung thư vú" thực sự bao gồm nhiều loại phụ khối u với các dấu hiệu di truyền độc đáo và các phương pháp điều trị tối ưu khác nhau, Oprea nói. Nên xếp nó vào một bệnh hay nhiều bệnh?

Các tác giả báo cáo ước tính số lượng các bệnh hiếm gặp thường nằm trong khoảng 7,000 người. Nhưng phân tích gần đây của họ về một cơ sở dữ liệu phân loại bệnh quốc tế được gọi là Bản thể học bệnh quân chủ - hay Mondo - cho thấy nó có thể cao hơn tới 50%.

Oprea cho biết: “Dự án Mondo là quy trình quản lý con người có sự hỗ trợ của máy tính đầu tiên nhằm tập hợp những nỗ lực riêng biệt trong cộng đồng bệnh hiếm gặp nhằm lập danh mục và chú thích tất cả các bệnh hiếm gặp, bất kể quốc gia hay loại bệnh,” Oprea nói.

Việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp đòi hỏi phải đạt được sự đồng thuận về các đặc điểm thể chất, di truyền và môi trường của từng tình trạng, nhưng các thuật ngữ và mô hình trùng lặp gây khó khăn. Các tác giả đang kêu gọi Tổ chức Y tế Thế giới, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, Cơ quan Thuốc Châu Âu, Học viện Y khoa Quốc gia và các tổ chức khác, áp dụng một định nghĩa thống nhất về các bệnh hiếm gặp.

Oprea nói: “Chúng tôi khuyến khích cộng đồng xích lại gần nhau và đưa ra các định nghĩa chính xác hơn về bệnh hiếm gặp. "Cần có một diễn đàn để thảo luận về vấn đề này và các cơ chế tài trợ dành riêng để giải quyết vấn đề này."