Kết nối quan tâm

Các bác sĩ và y tá của UNMH cung cấp sự thoải mái và hỗ trợ cho một gia đình trẻ có chẩn đoán lệch lạc

Vào tháng 2018Jenna Kloeppel vừa trở lại sau thời gian nghỉ sinh để làm việc tại một phòng trưng bày nghệ thuật ở Santa Fe, trong khi chồng cô, sinh viên tốt nghiệp Dietger De Maeseneer, đang ở nhà với cậu con trai 3 tháng tuổi của họ, Julian.

"Dietger đang giữ Julian, và anh ấy nhận thấy rằng Julian đang thực hiện một số chuyển động kỳ lạ bằng miệng và mắt của anh ấy, vì vậy anh ấy đã gọi tôi đến", cô kể lại. Họ đã đến thăm bác sĩ nhi khoa của họ, người nghĩ rằng rất có thể đó là chứng trào ngược, vì vậy chúng tôi được đưa về nhà và được yêu cầu phải theo dõi.

Năm ngày sau, Julian có một tập phim khác.

Kloeppel nói: “Chúng tôi rất rõ ràng rằng đó là một cơn động kinh. Sau một cuộc thăm khám khẩn cấp của bác sĩ, gia đình trẻ đã được giới thiệu đến đội thần kinh nhi tại Bệnh viện Đại học New Mexico. Họ chất đống lên xe cho chặng đường dài tới Albuquerque.

* * *

Kloeppel và De Maeseneer đã chịu đựng loại thử thách trong năm qua mà các bậc cha mẹ mới sợ hãi nhất.

Họ đã phải đối mặt với mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán con trai của họ: đa nang thùy trán hai bên. Đó là một rối loạn phát triển có thể gây ra co giật thường xuyên và tàn tật suốt đời

Và họ rời bỏ cuộc sống của mình ở Santa Fe và chuyển đến Albuquerque để gần gũi hơn với cha mẹ của Kloeppel và các bác sĩ của Julian tại UNMH, trong khi Kloeppel đã nhận một công việc mới làm việc cho Albuquerque Museum Foundation.

Tuy nhiên, khi ngồi trên chiếc ghế dài trong phòng khách trong ngôi nhà ở Thung lũng Bắc, họ nghe có vẻ gần như là sự thật khi nâng niu cậu nhóc mắt nâu cherubic của mình và thảo luận về những cách mà cuộc sống của họ đã thay đổi.

Công việc hàng ngày của họ giờ xoay quanh việc kiểm soát các cơn co giật tái phát của Julian, đôi khi mất kiểm soát khiến anh phải nhập viện để điều trị tích cực bằng thuốc an thần. Phần lớn sự chăm sóc của anh ấy liên quan đến nghệ thuật lựa chọn hỗn hợp thuốc phù hợp.

De Maesseneer nói: “Chúng tôi vẫn đang cố gắng vá ở đây và ở đó để có được sự kết hợp chính xác phù hợp. "Đôi khi chúng ta sẽ có một tuần đặc biệt tồi tệ, nhưng tuần sau dường như đã tốt hơn rồi."

Kloeppel nói rằng các bác sĩ của Julian thường dùng đến thử và sai để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất. "Anh ấy là một chàng trai nhỏ bé đặc biệt," cô ấy nói, "vì vậy anh ấy chọn và lựa chọn các loại thuốc phù hợp với mình."

Cặp đôi cho rằng đội ngũ y tế của Julian đã quan tâm đến sức khỏe của chính họ, cũng như của con trai họ, điều này làm cho mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán của anh ấy dễ dàng hơn.

Kloeppel nói: “Chúng tôi chưa bao giờ có một bác sĩ thần kinh nhi khoa tại UNMH bỏ đi mà không giải quyết tất cả các thắc mắc của chúng tôi. "Điều đó thật đáng kinh ngạc đối với chúng tôi, bởi vì khi bạn rơi vào một tình huống không xác định với kết quả không xác định, chúng tôi không có quyền kiểm soát, nhưng ít nhất chúng tôi có thể được thông báo càng nhiều càng tốt."

* * *

Đêm đầu tiên tại bệnh viện UNM giống như một cơn ác mộng đang thức giấc. Kloeppel nhớ lại: “Tôi đã lên cơn hoảng loạn vì tôi vừa chứng kiến ​​con trai mình lên cơn co giật kéo dài 10 phút.

Chẩn đoán được đưa ra sau khi Julian được gửi đi chụp điện não đồ và chụp MRI. Cô ấy nói rằng các nhà thần kinh học "thực sự là vấn đề về nó". "Tôi không bắt đầu hoảng sợ khi họ ở trong phòng. Chỉ sau khi họ rời đi và tôi lên Google 'polymicrogyria', tôi mới biết chúng tôi có thể xem gì và tôi hiểu tại sao họ không đến đó."

Những bức ảnh đau lòng về những đứa trẻ bị tàn tật nặng khiến Kloeppel đối mặt với khả năng con trai cô có thể không bao giờ đi lại hoặc nói chuyện. "Về cơ bản, chúng tôi nhận được tin xấu nhất mà bất cứ ai có thể nhận được liên quan đến con mình," cô nói. "Tôi cảm thấy như thế giới của mình sắp kết thúc. Bạn bất lực. Đó là nỗi sợ hãi nhất mà tôi từng trải qua."

Các cơn co giật kéo dài có thể gây tổn thương não, hoặc thậm chí tử vong, vì vậy các nhà thần kinh học của Julian muốn kiểm soát chúng càng nhanh càng tốt.

Kloeppel nói: “Chúng tôi đã thử một loại thuốc không có tác dụng. "Loại thuốc thứ hai đã có tác dụng với anh ấy trong một thời gian, vì vậy hầu hết tháng XNUMX anh ấy không bị co giật. Kể từ đó, chúng tôi phát hiện ra rằng đó được gọi là giai đoạn trăng mật đối với thuốc."

Julian đã có những cơn co giật rất khó kiểm soát kể từ đó, và thường xuyên bị nôn mửa dữ dội, cô nói. "Anh ấy sẽ có những giai đoạn tốt hơn, và sau đó là những giai đoạn mà nó có thể vượt khỏi tầm kiểm soát rất nhanh."

* * *

John Phillips của UNM, MD, trưởng bộ phận Thần kinh Nhi khoa, giải thích rằng tình trạng của Julian là do sự phát triển bất thường của gyrii - những đường gờ và nếp gấp đặc trưng trên bề mặt não người. Khi các tế bào thần kinh di chuyển khắp não trong tử cung, "có thể có sai sót," ông nói. "Một trong những lỗi đó có thể liên quan đến việc có quá nhiều phức tạp - lên và xuống - được gọi là polymicrogyria."

Trường hợp của Julian rất phức tạp bởi thực tế là anh ta dường như có một tập hợp con của đa vi khuẩn, trong đó quá nhiều tế bào não được sản xuất, dẫn đến chứng tật đầu to - một cái đầu lớn hơn bình thường.

Khi điều đó xảy ra, Phillips được coi là người cố vấn William Dobyns, MD, một chuyên gia hàng đầu về di truyền các bất thường não ở trẻ em tại Đại học Washington, người nghiên cứu các mẫu DNA của những đứa trẻ sinh ra với các vấn đề như Julian.

"Tiến sĩ Dobyns đã có thể xác định các gen cụ thể liên quan đến một số hội chứng polymicrogyria này", Phillips nói. Một số trong số chúng kiểm soát những gì được gọi là con đường mTOR và liên quan đến sự phát triển quá mức của tế bào thần kinh và các mô cơ thể khác.

Điều đó làm tăng khả năng rằng các loại thuốc nhắm vào cùng một con đường di truyền ở các cơ quan khác có thể hữu ích. Phillips đã đưa cha mẹ của Julian liên lạc với Dobyns và sắp xếp cho họ gặp nhau khi anh đến UNM để trình bày các vòng lớn với bác sĩ nhi khoa và bác sĩ thần kinh.

Bước đầu tiên, DNA của Julian đang được phân tích di truyền phức tạp trong phòng thí nghiệm của Dobyns ở Seattle, Phillips nói.

* * *

Nhiều lần nằm viện của Julian kéo dài một tuần đến 10 ngày. Kloeppel nói: “Chúng tôi biết rằng chúng tôi sẽ gặp những y tá đã được chỉ định hoặc tình nguyện trở thành y tá chính của Julian. "Tại quầy lễ tân, chúng tôi thấy tươi cười, ủng hộ những người biết tên chúng tôi, họ biết tên Julian."

Ngay cả nhân viên dọn dẹp cũng hỗ trợ, De Maeseneer cho biết thêm. "Tôi sẽ nói chuyện với họ và họ sẽ nói với tôi rằng anh ấy rất đẹp và họ sẽ cầu nguyện cho anh ấy, và họ cầu nguyện cho anh ấy mỗi đêm và họ hy vọng sẽ không gặp lại anh ấy. Chỉ toàn bộ nhân viên thôi đã được rất nhiều người ủng hộ. "

Đặc biệt, một y tá, Nick Byers, mang đến một cảm giác đặc biệt khi chăm sóc cho Julian. "Anh ấy rất quan tâm đến Julian và anh ấy đối xử với Julian bằng sự dịu dàng và rất quan tâm," Kloeppel nói. "Cứ như thể tôi đang giao con trai mình cho một thành viên trong gia đình."

Nhưng bất chấp những nỗ lực hết mình, tình trạng của Julian trở nên tồi tệ hơn trong suốt mùa hè năm 2018. Các cơn co giật của anh ngày càng thường xuyên và phức tạp hơn, buộc anh phải nhập viện và dùng thuốc an thần nặng. Kloeppel nói: “Anh ấy đã ngủ khá nhiều trong cả tháng XNUMX, hoặc bị động kinh.

Sau đó, vào tháng XNUMX, họ được biết Julian đang bị một loại động kinh được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh. Nó thường đi kèm với một mẫu điện trên điện não đồ được gọi là tăng máu, có liên quan đến sự trì trệ phát triển.

"Đó là khoảng thời gian tồi tệ nhất đối với tôi," Kloeppel nói. "Chúng tôi vẫn hy vọng rằng mọi thứ sẽ ổn về lâu dài. Tôi thực sự đã gặp khó khăn khi đối phó vào thời điểm đó."

Một trong những bác sĩ nhi khoa của Julian đã phản ứng với sự đau khổ của cô và giúp cô tìm kiếm sự chăm sóc tâm thần. "Anh ấy đối xử với tôi như một người bạn," Kloeppel nói. "Anh ấy đã cho tôi số điện thoại di động cá nhân của mình và nói, 'Bạn cần phải chăm sóc bản thân, và tôi sẽ làm bất cứ điều gì có thể để giúp bạn.'"

Hành động quan tâm đó khiến cô vô cùng cảm động. "Điều đó thực sự xúc động đối với tôi khi là cha mẹ của một đứa trẻ yếu ớt về mặt y tế," cô nói. "Đó là một sự thay đổi cuộc chơi, bởi vì từ thời điểm đó trở đi, tôi cảm thấy được hỗ trợ."

* * *

Nhà thần kinh học UNM Seema Bansal, MD, là chuyên gia duy nhất được hội đồng quản trị của New Mexico chứng nhận về bệnh động kinh ở trẻ em. Cô ấy rơi vào tình cảnh báo tin xấu về chứng co thắt ở trẻ sơ sinh của Julian cho mẹ anh.

Bansal nói: “Đó là điều cô ấy sợ hãi khi phát hiện ra. "Nếu không được điều trị, trẻ em có thể có những kết quả rất tồi tệ, và ngay cả bây giờ, với những phương pháp điều trị mà chúng tôi có, và tất cả các nghiên cứu đã được thực hiện, vẫn còn rất nhiều sự khác biệt trong cách trẻ em làm."

Bansal nói rằng các cơn co giật thường xuyên có thể làm gián đoạn sự phát triển não bộ ở trẻ sơ sinh, nhấn mạnh sự cần thiết phải kiểm soát chúng. Bà nói: “Khi các cơn co giật nặng hơn, đôi khi chúng ta thấy quá trình phát triển bị chậm lại hoặc thậm chí dừng lại. "Khi họ kiểm soát tốt hơn, chúng tôi thấy anh ấy đạt được một số cột mốc quan trọng."

Bansal cho biết các nhóm chuyên gia liên ngành gặp gỡ cha mẹ của Julian để đưa ra quyết định chung về việc chăm sóc cậu bé. "Khi họ có một đứa trẻ bị ốm đang chờ họ trong phòng bệnh, có thể ngồi xuống và trò chuyện với nhóm này cho thấy tất cả chúng tôi đều ở đây để chăm sóc con bạn, tôi nghĩ có thể rất hữu ích."

Phillips nói thêm rằng sẽ có thêm một lòng trắc ẩn với công việc.

"Dù bạn có con riêng hay không, bạn không thể không có phản ứng và phản ứng của con người, tình cảm", anh nói. "Tôi nghĩ điều quan trọng là chúng ta phải lắng nghe và trở thành một phần của cuộc hành trình đầy cảm xúc đó, biết rằng điều đó hơi đáng sợ đối với tất cả chúng ta. Tất cả chúng ta đều đang cố gắng hết sức có thể."

* * *

Khi mùa hè thứ hai của Julian mở ra, cha mẹ anh đã ổn định cuộc sống mới của họ, một cuộc sống mà họ sẽ không bao giờ hình dung cho chính họ.

Kloeppel nói: “Chúng tôi hạnh phúc ở nơi chúng tôi đang ở. "Có lúc tôi cảm thấy mình sẽ không bao giờ hạnh phúc nữa. Bạn phải thích nghi với tư cách là cha mẹ của một đứa trẻ có thể bị XNUMX cơn co giật mỗi ngày, vào một ngày bình thường - trong khi điều đó thật khủng khiếp khi chúng tôi lần đầu tiên ở trong tình huống này."

Điều quan trọng, cô ấy nói, là cô ấy, De Maeseneer - và cha mẹ cô ấy - làm việc cùng nhau như một nhóm. "Tất cả chúng tôi ở đây để giúp Julian vượt qua những ngày đó, và đó là điều bình thường mới của chúng tôi."

De Maeseneer nói rằng ông đã thu lượm được "chút trí tuệ nhỏ" trong suốt chặng đường, giống như khi Julian trải qua một ngày đặc biệt tồi tệ, và nhà trị liệu lao động đến thăm đã nhắc nhở ông về khả năng phục hồi của con trai mình.

"Điều đó thực sự khiến nó nhấp nhổm", anh ấy nói, "bởi vì những cơn động kinh này thực sự tồi tệ và việc ném lên thật kinh khủng. đó là toàn bộ cuộc đời của anh ấy, và anh ấy đang tiến về phía trước.

"Vì vậy, tôi đã có rất nhiều sức mạnh từ đó và cố gắng không thất vọng với mọi thứ không ổn, bởi vì cuối cùng, anh ấy sẽ vượt qua được."